태아 기형 원인과 기형아 검사의 모든 것

1. 태아 기형의 원인

 태아 기형을 유발하는 대표적 원인은 유전 질환과 염색체 이상에 의한 기형입니다. 무뇌아나 언청이, 심장병 등의 선천성 기형은 비정상적인 유전인자에 환경적 요인이 작용하여 나타납니다. 부모 중 누구에게 비정상적 인자가 있느냐에 따라 몇 대에 걸러서 발생하기도 하고 아예 유전되지 않기도 합니다. 전체 태아 중 7.5%가 염색체 이상을 일으키는 것으로 알려져 있는데 대부분은 자연 유산이 되고 0.6% 정도만 이상을 가지고 태어납니다. 다운증후군이 가장 대표적이며 선천성 심장병을 동반하는 경우가 많습니다. 여자에게만 나타나는 터너증후군, 남자아이에게만 나타나는 클라인펠터증후군도 있습니다. 

 임산부 질환에 의한 기형도 있습니다. 임산부가 당뇨병을 앓았거나 매독이나 임질 등의 질환에 노출되었을 때 그렇지 않은 임산부에 비해 5배 정도 기형이 잘 생긴다는 연구 결과가 있습니다. 당뇨병은 선천성 심장병, 언청이, 고관절탈구와 같은 기형이 생길 수 있고 매독이나 임질은 선천성 심장병, 정신박약증, 에이즈 증후군 등을 일으킬 가능성이 높다고 합니다. 만약 임산부가 풍진에 걸렸다면 태아에게도 풍진 증후군, 백내장, 심장병, 중추신경계 이상이 생길 수 있습니다. 선천적으로 형태 이상을 가지고 태어나는 아기들도 있습니다. 항문이 없이 태어나기도 하고 식도 폐쇄증이나 장폐쇄증, 배꼽탈장 등이 발생하며 수술로 치료가 가능한 기형도 있다고 합니다. 

 약물에 의한 기형은 여드름 치료제인 '이소트레티노인'이 문제를 일으킬 수 있다고 합니다. 산모가 복용했거나 복용 후 한 달 이내에 임신한 경우 뇌와 얼굴, 기능 저하의 기형이 발생할 수 있습니다. 이 밖에 간접흡연이나 음주, 초미세먼지 등에 노출됨에 따라 태아에게 악형을 미칠 수 있으니 태아를 품고 있는 동안에는 각별한 주의가 필요합니다.

2. 기형아 검사

필수적으로 받아야 하는 검사는 풍진 검사, 정밀 초음파 검사, 모체 혈청 트리플 검사, 당뇨 선별 검사, 신생아 선천성 대사 검사가 있습니다. 이 중 신생아 선천성 대사 검사는 출생 후 진행하는 것이며 이 검사를 제외한 나머지 검사들은 임신 전 또는 임신 중에 검사합니다. 풍진 검사는 임신 전이나 초기에 풍진에 대한 면역성 여부를 확인하기 위해 진행합니다. 임신 전에 백신을 맞는 것이 바람직하고 접종 후 3개월이 지나야 항체가 생기므로 그 이후로 임신을 계획해야 합니다. 정밀 초음파 검사는 임신 중기에 하는 검사입니다. 복식 초음파로 목둘레가 3mm 이상인지 확인합니다. 3mm 이상인 경우 기형 가능성이 있다고 봅니다. 모체 혈청 트리플 검사는 임산부의 혈액을 뽑아 태아 당단백질과 여성호르몬인 에스트리올, 융모성선자극호르몬 수치를 측정합니다. 이 검사는 보건소에서도 무료로 받을 수 있으며 다운증후군 발견율이 60% 정도 된다고 합니다. 임당 검사로 불리는 당뇨 선별 검사는 설탕물을 마시고 피를 뽑아 당뇨 여부를 확인합니다. 첫 번째 검사에서 일정 수치가 넘으면 한 번 더 설탕물을 마신 후 재검사받아야 합니다. 임신성 당뇨일 경우 당 조절을 하지 않고 출산을 하게 되면 신생아에게 다양한 합병증을 유발할 수 있으므로 반드시 치료해야 합니다. 출생 후 검사하는 선천성 대사 검사는 태어날 때부터 탄수화물, 단백질, 지방 등의 대사에 관여하는 효소 또는 조효소가 결핍되어 대사 되어야 할 물질이 몸에 축적되고 그로 인해 기능 장애가 나타나는 질환입니다. 신생아의 발꿈치에서 소량의 혈액을 뽑아 검사하며 조기 발견하여 치료하면 정상아가 될 수 있습니다. 


이 밖에 선택 정밀 검사를 알아보겠습니다. 요즘 반려동물을 키우는 가정이 많아졌는데 그중 고양이를 키우는 임산부는 톡소플라스마 검사를 받을 수 있습니다. 이 검사는 고양이 배설물로 배출되는 톡소플라스마라는 기생충에 감염되었는지 여부를 확인합니다. 집에서 키우는 고양이는 크게 문제 되지 않는다고 하지만 전문의에게 상담받고 검사하는 산모들도 있다고 하니 참고하시기 바랍니다. 다음은 융모막 융모 검사입니다. 유전병이 있거나 염색체 이상이 의심될 때 검사합니다. 작은 튜브를 자궁 경부 또는 복부를 통해 삽입하여 태반 조직의 일부를 채취하는데 검사 도중 태아 조직에 손상을 입힐 수 있습니다. 양수 검사는 모체 혈청 트리플 검사에서 염색체 기형이 의심될 때 추가 비용을 내고 확인하는 검사입니다. 임산부 나이가 35세일 때, 부부에게 유전 질환이 있을 때, 친척 중에 기형아를 출산한 경험이 있는 경우 양수 검사를 받아야 합니다. 자궁에 주사기를 꽂아 20cc 정도의 양수를 채취하여 진단합니다. 검사의 정확도가 99% 정도 되고 비교적 안전한 검사이지만 비용이 많이 든다고 합니다. 제대혈 검사는 기형 가능성이 높을 경우 진행하고 양수 검사나 융모막 검사보다 위험성이 높다는 단점이 있지만 결과를 빨리 확인할 수 있습니다. 니프티 검사는 혈액을 채취하여 다운증후군, 에드워드증후군, 파타우증후군의 여부를 확인합니다. 부작용이 적고 정확도도 높은 편이며 고위험 임산부가 다른 기형아 검사를 하기 전에 진행하는 경우가 많습니다.